PrenatalSAFE

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Test innovativo, semplice e sicuro, per la diagnosi prenatale non invasiva delle principali anomalie cromosomiche fetali (Trisomia 21, 18, 13 e Monosomia X) mediante un analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno

 

 PrenatalSAFE è un test prenatale, non invasivo, che analizzando il DNA fetale libero circolante nel plasma materno, valuta la presenza delle più comuni aneuploidie fetali in gravidanza, quali quelle relative ai comosomi 21,13,18 e ai comosomi sessuali (X e Y).

Durante la gravidanza alcuni frammenti di DNA fetale circolano liberi del prelievo-dna-sangue-maternosangue materno e si possono rilevare già a partire dalla 5° settimana. La concentrazione del DNA fetale aumenta nella settimane successive e a 9-10 settimane è sufficente a garantire una elevata specificità e sensibilità del test. Il test, si effettua quindi, a partire dalla 10° settimana di gravidanza e si esegue attraverso un prelievo di sangue materno, dal quale tramite un’analisi complessa di laboratorio, viene isolato il DNA fetale. Successivamente attraverso un processo tecnologico avanzato di Sequenziamento Massivo Parallelo (SMP) il genoma fetale viene analizzato per la presenza di eventuali anomalie cromosomiche o aneuploidie.

 

COSA SONO LE ANEUPLOIDIE?

Le aneuploidie sono quelle anomalie che si presentano con una variazione del numero dei cromosomi rispetto al numero standard

La Sindrome di Down o trisomia 21 è la principale tra le aneuploidie che più frequentemente si riscontrano in gravidanza con un’incidenza in media 1 ogni 700 nati. La seconda anomalia più frequente è la Trisomia 18, conosciuta come Sindrome di Edwards, che ha una prevalenza di circa 1 ogni 6mila nati, mentre la Trisomia 13 o Sindrome di Patau si riscontra in circa 1 bimbo ogni 10mila nati. Sindrome di Turner o Monosomia X è la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali ed ha una prevalenza di circa 1 ogni 2500 nati.

PrenatalSAFE consente di rilevare la presenza/assenza di queste più comuni aneuploidie fetali in gravidanza, con un grado di accuratezza che arriva al 99,9% per la Trisomia 21 (con un incidenza di falsi positivi e falsi negativi inferiore 0,1%), al 99% per la Trisomia 18 e per la Trisomia 13 (1% di falsi negativi e 0,1% di falsi positivi) e al 95% per rilevare la Monosomia X con percentuale di falsi positivi < 0.1%. Il test inoltre determina il sesso fetale (XX o XY)  informazione aggiuntiva molto utile per le gestanti a rischio di malattie genetiche legate al cromosoma X come le distrofie muscolari o l’emofilia.

 Il test PrenatalSAFE è un esame diverso dai test di screening del primo trimestre. Questi, infatti, sono test statistici indiretti che si basano su valutazioni di rischio a priori (es. età della paziente), riscontri ecografici sul feto e indagini biochimiche di laboratorio sul sangue materno. L’insieme di questi dati produce una percentuale di rischio di aneuploidia fetale

Il test PrenatalSAFE, invece, e’ un analisi diretta del DNA fetale circolante. Misura, con grande accuratezza, la quantità relativa di DNA fetale dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y, per rilevare l’eventuale presenza trisomie e aneuploidie fetali. I risultati che si ottengono sono espressi in termini chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè di presenza o assenza delle anomalie cromosomiche nel feto, e non in termini di percentuali di rischio.

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QUANDO E’ INDICATO PrenatalSAFE

Il Test è indicato in caso di :

Gravidanze in cui è controindicata la diagnosi prenatale invasiva (es. rischio di aborto spontaneo);
Screening del primo trimestre (Bi-Test) positivo;
Età materna avanzata (>35 anni);
Positività ai test di screening del primo o secondo trimestre;
Quadro ecografico di anomalie fetali suggestive di aneuploidia.
Anamnesi personale/familiare di anomalie cromosomiche

 Va precisato comunque che attualmente PrenatalSAFE è ancora un test di screening, non un test diagnostico, è disponibile presso lo studio Ginecho che invia i campioni al centro referente laboratorio Gruppo Genoma. In caso di positività, per confermare la diagnosi è comunque necessario sottoporsi ai test diagnostici invasivi come amniocentesi o villocentesi, servizi integrati gratuitamente in Prenatalsafe..

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