Ecografia Ostetrica 1° Trimestre e BI TEST

L’ecografia 1° Trimestre può essere effettuata con sonda transaddominale con un piccolo riempimento vescicale o con sonda transvaginale a vescica completamente vuota. L’esame si esegue preferibilmente tra la 6° e la 12° settimana di gravidanza, in questo è importante fare almeno due controlli ecografici: uno nel primo trimestre precoce, tra la 6°  e la 9° settimana, e l’altro più tardi tra la 10° e la 12° settimana.

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La prima ecografia ha la finalità di valutare la sede della gravidanza (extra o intrauterina), il numero di embrioni (gravidanza singola o gemellare), il battito cardiaco embrionale e l’eventuale presenza di  anomalie uterine o annessiali che potrebbero complicare la gravidanza. Inoltre con la prima ecografia è possibile datare la gravidanza in base al CRL fetale (lunghezza cranio-caudale) in quanto questo se misurato tra 7 e 11 settimane ha un’accuratezza sulla datazione di +/- 3-4 giorni nel 95% dei casi. Ricordiamo che va eseguita una datazione soltanto se la discrepanza tra età ecografica ed età anamnestica è uguale o superiore a 7 giorni. Allo stesso scopo dopo la 12° settimana può essere valutato il DBP o diametro bi-parietale che come il CRL ha un’accuratezza di +/- 3-4 giorni nel 95% dei casi fino alla 16° settimana.

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Nell’ecografia successiva, quando l’embriogenesi è ormai completata, è possibile affrontare un iniziale studio dell’anatomia fetale : è importante allora osservare il cranio, linea mediana e i plessi corioidei, il profilo fetale e l’osso nasale, lo stomaco, la vescica, l’emergenza del cordone, l’addome fetale e i quattro arti.

In queste settimane, inoltre, è possibile eseguire lo screening ecografico per patologie cromosomiche con la misurazione della Translucenza nucale (vedi BI-TEST).

BI TEST

Il BI TEST è un test di screening non invasivo che è in grado di fornirci indicazioni utili sull’eventuale rischio di patologie cromosomiche nel feto; in particolare il BI TEST ci aiuta ad individuare le due più frequenti alterazioni cromosomiche responsabili di ritardo mentale e altri difetti congeniti come la Trisomia 21 o Sindrome di Down e la Trisomia 18.

Il periodo ottimale per eseguire il BI TEST è quello tra l’11° e la 14° settimana di gravidanza quando il CRL fetale (lunghezza vertice-sacro) è compreso tra 45 e 84 mm; l’esame viene eseguito attraverso un semplice prelievo di sangue ed un controllo ecografico effettuato dal ginecologo. Dal prelievo ematico si otterrà il dosaggio di due markers biochimici presenti nel siero materno : la frazione libera della beta-gonadotropina corionica (free beta-HCG)  e la proteina plasmatica-A associata alla gravidanza (PAPP-A); nello stesso tempo verrà misurata ecograficamente la TRANSLUCENZA NUCALE: in sostanza si tratta di misurare il piccolo spessore nel sottocutaneo del bambino, al livello della nuca fetale. Generalmente i bambini affetti da una patologia cromosomica presentano uno spessore più elevato della media. Per effettuare correttamente l’esame, e ridurre al minimo ogni margine di errore, questo spessore verrà misurato più volte, quando il feto è in posizione neutrale, e verrà presa in considerazione la misurazione maggiore tra quelle annotate

La valutazione finale del rischio specifico di Sindrome Down e Trisomia 18 dipenderà dall’analisi combinata di più fattori, elaborata grazie a un software: i parametri presi in considerazione oltre ai dati anamnestici come l’età materna, il peso e il fumo sono il dosaggio dei due markers sierici e la misurazione della translucenza nucale.

Il risultato è un indice di rischio che viene espresso sotto forma di una percentuale o frazione:  quando questo valore è inferiore ad un valore soglia solitamente stabilita di 1:250 l’esame è considerato negativo altrimenti se il rischio è uguale o superiore al valore soglia l’esame è considerato positivo. L’esito positivo dell’esame non dimostra che il feto è malato, ma che il rischio che lo possa essere è più elevato, può essere in questo caso opportuno valutare insieme al ginecologo curante l’opportunità di sottoporsi ad un esame diagnostico invasivo come l’amniocentesi o la villocentesi per confermare o escludere tale possibilità.

La sensibilità del test e dunque la sua attendibilità è stimata intorno al 95%, quindi molto alta : in pratica il margine di errore, ovvero la possibilità di avere un falso negativo o una mancata diagnosi di patologia cromosomica, si aggira intorno al 5 per cento

Considerando l’elevata affidabilità, l’accuratezza e la mancanza di rischi per la madre e per il feto il BI TEST è consigliato a tutte le donne nel primo trimestre di gravidanza che desiderano una valutazione del rischio personalizzata e assolutamente non invasica.

La Translucenza nucale si è dimostrata valida non solo nell’individuazione dei feti a rischio per patologia cromosomica, ma anche per la rilevazione di feti con rischio aumentato di anomalie cardiache. Per questo motivo nei feti con translucenza nucale aumentata, ma in assenza di alterazioni cromosomiche, è consigliabile eseguire una ecocardiografia fetale per la rilevazione precoce di anomalie cardiache già a partire della 18° settimana..

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